疫情阻礙了我們出行,卻阻擋不了我們?cè)谠贫讼嗑邸?1月5-7日，第十屆中國(guó)出生缺陷防控論壇在線上隆重召開。博圣生物作為國(guó)內(nèi)出生缺陷防治 領(lǐng)域開拓和引領(lǐng)者，受邀參與本次論壇并分享出生缺陷防治相關(guān)內(nèi)容，為提升我國(guó)出生缺陷防治能力助力！
出生缺陷三級(jí)防控網(wǎng)絡(luò)信息化構(gòu)建
博圣生物陳勝潛以“出生缺陷三級(jí)防控網(wǎng)絡(luò)信息化構(gòu)建”為主題進(jìn)行了發(fā)言，他表示目前我國(guó)“孕前- 產(chǎn)前-生后”出生缺陷三級(jí)防控網(wǎng)絡(luò)之間，存在信息互補(bǔ)貫通不足。產(chǎn)前篩查診斷網(wǎng)絡(luò)和新生兒篩查網(wǎng)絡(luò)縱向覆蓋面不完全、醫(yī)療機(jī)構(gòu)-社區(qū)病源跟蹤服務(wù)體系不健全，三級(jí)防控協(xié)同不足，出生缺陷防控普及率及效率有待提升等問題，迫切需要通過有效的信息化、大數(shù)據(jù)、智能化等新技術(shù)和平臺(tái)，以高效利用現(xiàn)有優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，提高出生缺陷防控工作的效率和質(zhì)量。
博圣生物基于國(guó)家有關(guān)政策與行業(yè)發(fā)展規(guī)范，融和了“互聯(lián)網(wǎng)＋出生缺陷” 、“互聯(lián)網(wǎng)＋婦幼健康” 等理念以及物聯(lián)網(wǎng)、大數(shù)據(jù)、云計(jì)算、人工智能等信息技術(shù)，構(gòu)建了一套專注服務(wù)出生缺陷綜合防治體系及服務(wù)網(wǎng)絡(luò)的信息系統(tǒng)。系統(tǒng)搭建了從孕前、產(chǎn)前及產(chǎn)后各階段全業(yè)務(wù)流程信息化管理，貫穿從宣教、篩查、診斷、治療、救助、隨訪與再生育指導(dǎo)等出生缺陷防治全流程閉環(huán)。
支持從采血單位、篩查機(jī)構(gòu)(中心)到診斷機(jī)構(gòu)( 中心)的分級(jí)診療服務(wù)及橫縱向管理模式，涵蓋包括政府監(jiān)管端、醫(yī)療機(jī)構(gòu)端、醫(yī)護(hù)端與孕產(chǎn)婦端全用戶覆蓋，跨PC/桌面端與手機(jī)移動(dòng)端的功能與應(yīng)用，從而使得該信息系統(tǒng)能夠有效實(shí)現(xiàn)與其他信息集成平臺(tái)或相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)院內(nèi)系統(tǒng)間的對(duì)接，促進(jìn)系統(tǒng)間的縱向完善與橫向貫通，實(shí)現(xiàn)跨機(jī)構(gòu)、跨系統(tǒng)、跨平臺(tái)、跨區(qū)域的互聯(lián)互通， 并且以更加便捷、高效且可持續(xù)的方式，促進(jìn)各地區(qū)出生缺陷防治工作的有效開展，并推動(dòng)整個(gè)婦幼健康體系的大力發(fā)展，為各地群眾提供更加多樣化、個(gè)性化和精準(zhǔn)化的便民惠民服務(wù)。
測(cè)序時(shí)代的單基因病攜帶者篩查
在出生缺陷產(chǎn)前與產(chǎn)后多學(xué)科一體化咨詢分會(huì)場(chǎng)，博圣生物劉夏陽(yáng)向大家介紹了測(cè)序時(shí)代的單基因病攜帶者篩查。擴(kuò)展性攜帶者篩查是預(yù)防出 生缺陷的一種有效措施。博圣擴(kuò)展性攜帶者篩查產(chǎn)品充分參考國(guó)內(nèi)外指南和共識(shí)，結(jié)合中國(guó)人群自身特點(diǎn)與本實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)，嚴(yán)格篩選了疾病種類及常見致病性位點(diǎn)，創(chuàng)新性地整合了NGS與PCR平臺(tái)，可篩查多種復(fù)雜變異類型，如SMA缺失、脆x動(dòng)態(tài)突變、血友病倒位等。博圣擴(kuò)展性攜帶者篩查服務(wù)為臨床提供不同疾病數(shù)量的panel，精準(zhǔn)報(bào)告致病性變異，減輕臨床遺傳咨詢壓力，同時(shí)為受檢者提供專屬保險(xiǎn)。
基因組時(shí)代的新生兒遺傳病篩查
在新生兒遺傳代謝病篩查分會(huì)場(chǎng)，博圣生物蘇莎向大家介紹了基因組時(shí)代的新生兒遺傳病篩查。新生兒遺傳病基因篩查屬于新生兒疾病篩查的一種新技術(shù)，通過基因檢測(cè)技術(shù)直接尋找遺傳學(xué)證據(jù)，可篩查目前新生兒技術(shù)無法篩查的疾病種類。與臨床醫(yī)生熟知的基因診斷不同，基因篩查是為了解釋基因型和表型的關(guān)系、患病風(fēng)險(xiǎn)，報(bào)告檢測(cè)范圍內(nèi)的所有已知致病或疑似致病變異位點(diǎn)，報(bào)告的基因和表型的關(guān)聯(lián)性是明確或強(qiáng)的。
依托博圣生物二十多年來在新生兒篩查領(lǐng)域積累的行業(yè)經(jīng)驗(yàn)，博圣醫(yī)學(xué)推出的新生兒遺傳病基因篩查產(chǎn)品嚴(yán)格遵守新生兒篩查疾病、基因準(zhǔn)入 原則。同時(shí)考慮到新生兒遺傳病基因篩查倫理相關(guān)的問題之一，即過度診斷、過度治療、偶爾發(fā)現(xiàn)問題，為便于臨床醫(yī)生的遺傳咨詢和臨床決策，采用熱點(diǎn)突變位點(diǎn)篩查，具備高效、快速、成本低、血斑要求量少，報(bào)告周期短的優(yōu)勢(shì)。
