近日，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟協(xié)助落地的“中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療能力提升項(xiàng)目”啟動(dòng)。這一項(xiàng)目由國(guó)家衛(wèi)生健康委指導(dǎo)，財(cái)政部中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持，旨在推進(jìn)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病臨床診療水平的進(jìn)一步提高，減輕罕見(jiàn)病患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
項(xiàng)目將面向國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者群體提供免費(fèi)基因檢測(cè)、資助協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院開(kāi)展罕見(jiàn)病病例多學(xué)科診療（MDT）、支持罕見(jiàn)病醫(yī)生開(kāi)展診療能力培訓(xùn)，以患者為中心、全方位提升全國(guó)罕見(jiàn)病診療水平和實(shí)施能力。
作為中國(guó)出生缺陷防治領(lǐng)域的先行者與踐行者，博圣醫(yī)學(xué)積極參與，利用多平臺(tái)聯(lián)檢的罕見(jiàn)病診斷核心技術(shù)，提供項(xiàng)目賦能，服務(wù)百姓健康。
圖源截至：北京協(xié)和醫(yī)院
國(guó)家高度重視罕見(jiàn)病防治保障，各界合力推進(jìn)工作駛?cè)肟燔?chē)道
黨的十八大以來(lái)，黨中央、國(guó)務(wù)院高度重視罕見(jiàn)病防治與保障工作，各部委從診療、醫(yī)保、用藥、科研、教育等不同領(lǐng)域出臺(tái)一系列政策，合力推進(jìn)我國(guó)罕見(jiàn)病防治與保障工作駛?cè)肟燔?chē)道。
針對(duì)我國(guó)罕見(jiàn)病診斷低、治療能力差和缺乏治療藥物三大難題，2021年-2025年期間，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，聯(lián)合中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟，積極同國(guó)家衛(wèi)健委溝通，向財(cái)政部申請(qǐng)專(zhuān)項(xiàng)經(jīng)費(fèi)，即通過(guò)中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金撥付專(zhuān)項(xiàng)資金3.22億元，項(xiàng)目將聯(lián)合全國(guó)323家罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與實(shí)施，用于支持超過(guò)4萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者及家系的遺傳檢測(cè)，支持超過(guò)9000例罕見(jiàn)病疑難病例多學(xué)科診療，開(kāi)展825場(chǎng)醫(yī)生診療能力培訓(xùn)。
項(xiàng)目將在財(cái)政部和國(guó)家衛(wèi)生健康委的指導(dǎo)監(jiān)督下，不僅直接惠及大量罕見(jiàn)病患者，還為各級(jí)醫(yī)院和青年醫(yī)生提供了豐富的學(xué)習(xí)資源和培訓(xùn)機(jī)會(huì)，大幅提升我國(guó)的罕見(jiàn)病管理水平和診療能力。
WES全面賦能罕見(jiàn)病診斷，多平臺(tái)識(shí)別遺傳致病機(jī)制
隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展及人們對(duì)于遺傳性疾病的認(rèn)識(shí)不斷深入，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病被發(fā)現(xiàn)被關(guān)注。但同時(shí)由于遺傳病致病原因相對(duì)復(fù)雜，涉及到多種變異類(lèi)型，依據(jù)專(zhuān)家建議需要多技術(shù)平臺(tái)聯(lián)合檢測(cè)。
全外顯子組測(cè)序（Whole Exome Sequencing，WES），可以一次檢測(cè)人類(lèi)基因組中約2萬(wàn)個(gè)目標(biāo)基因的外顯子序列，人類(lèi)基因中的外顯子區(qū)域約占全基因組的1%，但包含了85%的致病突變，所以WES是探究遺傳性疾病致病機(jī)制更為有效、性價(jià)比更高的重要方法。
博圣醫(yī)學(xué)利用自身優(yōu)勢(shì)，整合行業(yè)資源，建立了一整套具有博圣特色的臨床遺傳疾病多平臺(tái)診斷路徑。將以WES為核心的檢測(cè)方法，依托于自主開(kāi)發(fā)的生信分析、解讀、報(bào)告和咨詢體系，輔以多技術(shù)平臺(tái)的檢測(cè)和驗(yàn)證，提供遺傳病篩查診斷的技術(shù)和流程保障，而WGS檢測(cè)服務(wù)的開(kāi)展，也可以支持科研需求，對(duì)臨床病例進(jìn)行深度挖掘。實(shí)驗(yàn)室具備二代測(cè)序、三代測(cè)序、染色體芯片等平臺(tái)，可以滿足遺傳病檢測(cè)和驗(yàn)證體系的多平臺(tái)需求。
博圣醫(yī)學(xué)還建立了完善的實(shí)驗(yàn)室信息安全和網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)管理體系，確保數(shù)據(jù)安全。通過(guò)協(xié)作轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)體系，更有效地進(jìn)行信息傳遞，滿足從樣本遞送到轉(zhuǎn)診的閉環(huán)服務(wù)順利進(jìn)行。
博圣醫(yī)學(xué)自研生信軟件WES-Master強(qiáng)力賦能
博圣自主研發(fā)的可視化的WES在線分析軟件WES-Master，協(xié)助醫(yī)生分析受檢者遺傳背景信息，提供了操作便利的平臺(tái)。通過(guò)在線分析體驗(yàn)，更好地建立臨床交流互動(dòng)，讓W(xué)ES檢測(cè)惠及更多的臨床病例。
WES-Master 強(qiáng)大功能充分滿足臨床需求
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支持全國(guó)范圍內(nèi)多地賬號(hào)驗(yàn)證后登錄；支持多人登錄功能，并包含樣本管理、臨床表型關(guān)鍵詞提取、位點(diǎn)分析及報(bào)告、數(shù)據(jù)庫(kù)等模塊；
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包含基因篩選、變異篩選分析、變異評(píng)級(jí)等功能；
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內(nèi)嵌點(diǎn)突變、小片段插入/缺失、CNV、ROH、MIE、動(dòng)態(tài)突變、轉(zhuǎn)座原件插入等分析輔助工具；
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包含ACMG致病性計(jì)算器輔助工具；包含內(nèi)嵌的IGV和BAM文件可視化查看工具；
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可對(duì)項(xiàng)目所屬樣本及數(shù)據(jù)進(jìn)行多維度的篩選和搜索；
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系統(tǒng)內(nèi)嵌拷貝數(shù)變異可視化分析工具，并可調(diào)用專(zhuān)業(yè)的拷貝數(shù)變異分析系統(tǒng)進(jìn)行分析和注釋?zhuān)?duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行實(shí)時(shí)分析；
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支持不同賬號(hào)權(quán)限的數(shù)據(jù)管理功能、質(zhì)控功能，可查看和下載VCF文件及BAM文件，編輯審核受檢者臨床信息及家系信息，并可編輯撰寫(xiě)臨床報(bào)告及擴(kuò)展的驗(yàn)證報(bào)告等。
博圣醫(yī)學(xué)著力打造全外顯子組測(cè)序服務(wù)體系，涵蓋了實(shí)驗(yàn)測(cè)序、數(shù)據(jù)分析與挖掘、遺傳學(xué)分析與咨詢、可視化軟件等多個(gè)維度，將一直致力于賦能罕見(jiàn)病領(lǐng)域疾病診斷，為臨床醫(yī)生帶來(lái)有力支持，為受檢家庭帶來(lái)幫助。
