為推動已立項的國家重點研發(fā)計劃生殖健康及重大出生缺陷防控研究重點專項“單基因病擴展性攜帶者篩查新技術(shù)研發(fā)臨床應(yīng)用評估及救助體系構(gòu)建”項目（編號：2021YFC1005303）有序?qū)嵤?，由湖南省婦幼保健院牽頭的“湖南省攜帶者篩查臨床應(yīng)用網(wǎng)絡(luò)與轉(zhuǎn)診模式探索課題”中期進展討論會于3月29日在長沙召開。
本次會議由湖南省婦幼保健院副院長方俊群開場主持，湖南省婦幼保健院院長劉景詩與湖南省衛(wèi)生健康委婦幼健康處副處長李民意共同作開幕致辭，來自全省30余家出生缺陷防控優(yōu)勢機構(gòu)，浙江博圣生物技術(shù)股份有限公司的負責(zé)人及團隊成員蒞臨會場。對項目研究進度進行了匯報，同時圍繞ECS臨床應(yīng)用常見問題和復(fù)雜病例展開熱烈討論。
劉景詩院長肯定了項目落地對于實現(xiàn)湖南省遺傳病防控關(guān)口前移，臨床實踐和評估、咨詢體系構(gòu)建和優(yōu)化的價值；李民意副處長強調(diào)了罕見病宣教和咨詢培訓(xùn)體系的重要性，各地各單位要根據(jù)這次會議的培訓(xùn)和分享，扎實有效地開展攜帶者篩查工作。
湖南省婦幼產(chǎn)科唐雅兵主任介紹了擴展性攜帶者篩查對產(chǎn)科醫(yī)生的價值：單基因病是導(dǎo)致出生缺陷主要原因之一，隨著孕產(chǎn)婦認知提升，產(chǎn)科需了解單基因病并在臨床工作中注意宣教與預(yù)防；擴展性攜帶者篩查能幫助產(chǎn)科提升單基因遺傳篩查預(yù)防效率，降低漏篩風(fēng)險；臨床對單基因病的學(xué)習(xí)以及科普宣傳很重要，對于復(fù)雜的病例，可通過多學(xué)科會診進行干預(yù)策略制定。
北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科戚慶煒教授分享了擴展性攜帶者篩查的遺傳咨詢和報告解讀：擴展性攜帶者篩查是防控出生缺陷的重要措施；檢測前的咨詢應(yīng)向受檢者介紹項目的意義和方法，總體描述篩查的目標疾病種類和疾病特征以及項目獲益，局限性，替代方案等；檢測后咨詢需強調(diào)殘余風(fēng)險。
湖南省婦幼遺傳科彭瑩教授介紹了湖南省擴展性攜帶者篩查網(wǎng)絡(luò)與轉(zhuǎn)診課題中期進展：對課題開展單位送檢與檢出做了報告分析，并部署下階段重點工作聚焦在高風(fēng)險夫妻的召回與隨訪；產(chǎn)前診斷路徑建立，特別是脆性X等特殊疾病的檢測方法；單病學(xué)習(xí)與遺傳咨詢培訓(xùn)，針對G6PD、先天性腎上腺增生癥及耳聾（GJB2 109非純合）疾病的學(xué)習(xí)與討論。
湖南省婦幼遺傳科劉靜博士：脆性X綜合癥病例分享
衡陽市婦幼遺傳科聶革菲主任：脊髓性肌萎縮癥病例分享
岳陽市婦幼遺傳科祝群主任：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥&谷固醇血癥病例分享
張家界市永定區(qū)婦幼產(chǎn)前診斷實驗室陳玲燕組長：地中海貧血病例分享
此外，在課題牽頭單位湖南省婦幼醫(yī)學(xué)遺傳科彭瑩教授的主持下，參與會議的各位嘉賓就擴展性攜帶者篩查項目開展中遇到的問題及見解進行了熱烈的探討。
