11月15-17日，由浙江省衛(wèi)生健康委、浙江省發(fā)展改革委、浙江省經(jīng)信廳共同主辦的第九屆浙江國際健康產(chǎn)業(yè)博覽會暨第二屆浙江省數(shù)字健康大會在杭州國際博覽中心舉行。作為2023年度數(shù)字健康重大成果，第一屆全國數(shù)字健康創(chuàng)新應(yīng)用大賽醫(yī)學(xué)人工智能主題賽頒獎儀式在11月15日上午的大會開幕論壇上同步舉行。其中，博圣生物聯(lián)合浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院共同研發(fā)的“新生兒遺傳代謝病人工智能輔助診斷平臺”項目榮獲“精準(zhǔn)醫(yī)療”賽道二等獎！
第一屆全國數(shù)字健康創(chuàng)新應(yīng)用大賽由國家衛(wèi)生健康委主辦，醫(yī)學(xué)人工智能主題賽由浙江省衛(wèi)生健康委、國家衛(wèi)生健康委統(tǒng)計信息中心承辦，以“智能、健康、向未來”為主題，旨在挖掘培育一批技術(shù)先進、普適性強、推廣價值高的醫(yī)學(xué)人工智能應(yīng)用（產(chǎn)品），探索醫(yī)學(xué)人工智能的技術(shù)創(chuàng)新、場景創(chuàng)新和模式創(chuàng)新。
新生兒遺傳代謝病人工智能輔助診斷平臺
博圣生物參與的國家重點研發(fā)計劃子課題“遺傳代謝病人工智能輔助診斷平臺建立”，成果之一新生兒遺傳代謝病人工智能疾病風(fēng)險評估系統(tǒng)以700多萬新生兒遺傳代謝病陰性數(shù)據(jù)和3000多例新生兒確診陽性數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，利用大數(shù)據(jù)挖掘、人工智能技術(shù)手段建立了幾十種遺傳代謝疾病風(fēng)險評估模型，在保證以往確診病例全部檢出的前提下，可將初篩陽性率由行業(yè)普遍的2%-5%降低至0.3%-0.5%，大大降低了繁復(fù)的召回和疑似報告解釋工作，并對提高NICCD、MMA等易漏篩疾病的檢出率方面也初顯成效，給新生兒遺傳代謝病篩查行業(yè)帶來美好前景。
自2020年起，已陸續(xù)有浙江、江蘇、山東、陜西等省的多家醫(yī)院開始在實際判讀工作中加入AI判讀進行平行參考。
利用人工智能技術(shù)進行遺傳代謝病風(fēng)險評估并非一味的降低陽性召回率，而是能夠充分利用不同機構(gòu)來源數(shù)據(jù)背后隱藏的經(jīng)驗，取長補短，發(fā)揮人工智能算法在模式識別方面的優(yōu)勢，提升既有的篩查系統(tǒng)的效率。
經(jīng)過一些容易漏篩病例的發(fā)現(xiàn)和納入，隨著模型的迭代開發(fā)，在確保患者檢出的同時，能更精準(zhǔn)的降低假陽性召回率。我們有理由相信，未來通過人工智能在遺傳代謝病篩診治的廣泛使用，可以實現(xiàn)精準(zhǔn)、高效的檢測，極大地緩解中心醫(yī)院的篩查和診斷壓力，提高醫(yī)療資源的利用率和就診效率；對于缺乏專家的邊遠(yuǎn)地區(qū)和小型醫(yī)院，可以彌補基層醫(yī)療水平的不足，保證廣大群眾的醫(yī)療質(zhì)量。在人工智能平臺的加持下，醫(yī)生更專注于遺傳代謝疾病的診治工作，國家新生兒疾病篩查工作更上新臺階。
未來，博圣也將不斷整合社會資源，完善出生缺陷防治與婦幼健康業(yè)務(wù)信息網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)，讓更廣大的人群享受出生健康的福利，讓每一位母親享受幸福！
