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經(jīng)典從不缺席
繼胎兒染色體非整倍體（T13、T18、T21）檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）和三重四極桿質(zhì)譜檢測系統(tǒng)后，博圣智造申報(bào)的“染色體拷貝數(shù)變異檢測試劑盒（微陣列芯片法）”于2024年4月11日正式獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)（國械注準(zhǔn)：20243400664），成為截止目前國內(nèi)唯一一款基于微陣列芯片法的合規(guī)的染色體拷貝數(shù)變異檢測試劑盒。該試劑盒可用于體外定性檢測孕婦羊水樣本中的13、18、21、性染色體非整倍體，以及15號(hào)染色體q11.2-q13.1區(qū)域的缺失情況，為臨床產(chǎn)前診斷提供輔助。
染色體微陣列芯片助力出生缺陷防控
染色體微陣列芯片（chromosomal microarray analysis，以下簡稱CMA）是一種新型高效的分子核型分析技術(shù)，通過固定在玻璃化基片上的拷貝數(shù)變異（CNV）探針和單核苷酸多態(tài)性（SNP）探針的真實(shí)雜交信號(hào)，分別進(jìn)行獨(dú)立計(jì)算，相互驗(yàn)證，互為補(bǔ)充，一次雜交實(shí)驗(yàn)即可對靶目標(biāo)區(qū)域的拷貝數(shù)劑量變化進(jìn)行高通量、高分辨率分析，其分辨率可達(dá)到100kb，檢測結(jié)果具有良好的可靠性、準(zhǔn)確性和可重復(fù)性。自2008年起，CMA逐漸從產(chǎn)后臨床應(yīng)用走向產(chǎn)前實(shí)踐探索，為我國出生缺陷的二級預(yù)防提供了有力的診斷武器，有效彌補(bǔ)了單獨(dú)依賴核型分析診斷的局限性，豐富和創(chuàng)新了產(chǎn)前診斷方案。
染色體微陣列芯片臨床優(yōu)勢顯著
相較于高通量測序方法，CMA在產(chǎn)前診斷的全面性、實(shí)用性和準(zhǔn)確性更具優(yōu)勢：
一、破解檢測通量及實(shí)驗(yàn)靈活性困局
CMA采用單張芯片檢測單個(gè)樣本的檢測模式，可有效避免樣本交叉污染風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)臨床樣本量和特殊診斷需求，可靈活設(shè)計(jì)不同通量的實(shí)驗(yàn)檢測方案，無需收集拼湊樣本，快速出具檢測報(bào)告。
二、真實(shí)探針雜交信號(hào)確保結(jié)果準(zhǔn)確性
CMA基于CNV+SNP雙探針設(shè)計(jì)，分別獨(dú)立計(jì)算并互為驗(yàn)證，準(zhǔn)確分析DNA拷貝數(shù)劑量變化及起止位點(diǎn)，無需復(fù)雜、繁瑣的短讀長測序reads（36-50bp）數(shù)據(jù)回拼、滑動(dòng)窗（Bin）劃分計(jì)算、信號(hào)模擬等過程，同時(shí)，避免了由于不同建庫方式、平均測序深度和生信算法等對檢測結(jié)果準(zhǔn)確性的影響。
CMA創(chuàng)新性的采用對靶目標(biāo)區(qū)域內(nèi)關(guān)鍵OMIM基因進(jìn)行探針加密的設(shè)計(jì)方案，并完善了部分測序盲區(qū)探針覆蓋，可檢出符合平臺(tái)性能要求的致病性或可能致病性小尺度CNV（p/lpCNV），有效降低漏檢風(fēng)險(xiǎn)。
三、穩(wěn)定的產(chǎn)品性能和完善的質(zhì)控體系
CMA技術(shù)性能穩(wěn)定可靠，實(shí)驗(yàn)流程標(biāo)準(zhǔn)成熟，質(zhì)控體系全面完善，有利于不同實(shí)驗(yàn)室無差異應(yīng)用開展，不受檢測平臺(tái)的影響，可實(shí)現(xiàn)檢測結(jié)果互認(rèn)，有助于同行間交流借鑒，為臨床咨詢提供真實(shí)可信的遺傳學(xué)診斷結(jié)果。
