盛夏之初，萬物并秀，近日（6月22日）由北京醫(yī)學(xué)教育協(xié)會、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心、山東省婦幼保健協(xié)會、山東省婦幼保健院和中關(guān)村精準(zhǔn)基金會共同主辦的“產(chǎn)前遺傳病篩查和診斷的規(guī)范化應(yīng)用-共識和指南的解讀巡講會”在泉城濟南隆重召開，大會邀請了國內(nèi)數(shù)十位產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的專家對產(chǎn)前CMA新指南、ECS專家共識、WES/OGM臨床應(yīng)用、產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制等進(jìn)行詳細(xì)全面的解讀和答疑。
CMA項目
CMA在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用-臨床指征選擇及病例分析
戚慶煒 北京協(xié)和醫(yī)院
北京協(xié)和醫(yī)院的戚慶煒教授結(jié)合產(chǎn)前CMA新指南和豐富的臨床實踐經(jīng)驗，詳細(xì)講解了產(chǎn)前CMA的6大類強推薦指征和2類弱推薦指征的臨床處理策略，并進(jìn)一步強調(diào)“核型分析+CMA”已成為產(chǎn)前標(biāo)準(zhǔn)遺傳學(xué)診斷模式，必要時需結(jié)合高分辨核型、FISH等多技術(shù)平臺聯(lián)合應(yīng)用進(jìn)行溯源驗證。
CMA 指南一數(shù)據(jù)分析
李茹 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的李茹博士基于ClinGen新版CNV判讀指南和豐富的CMA數(shù)據(jù)判讀經(jīng)驗，全面講解了針對不同類型CMA檢測結(jié)果的數(shù)據(jù)分析和結(jié)果判讀，主要包括新版CNV判讀框架要點、五分類建議和評分標(biāo)準(zhǔn)使用注意事項、ROH的報告標(biāo)準(zhǔn)等。
染色體微陣列芯片（CMA）實驗室檢測和報告撰寫
胡婷 四川大學(xué)華西第二醫(yī)院
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院的胡婷教授在本次大會上分享了CMA實驗室檢測和報告撰寫要點，在實驗過程中需在樣本獲取及處理、檢測前評估做好質(zhì)量控制，按照CMA實驗標(biāo)準(zhǔn)操作流程（SOP）進(jìn)行檢測分析，并做好實驗檢測全流程質(zhì)量控制，定期進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)控和參加室間質(zhì)評活動。
CMA產(chǎn)前檢測相關(guān)的臨床咨詢
俞冬熠 山東省婦幼保健院
山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心俞冬熠主任以“CMA產(chǎn)前檢測相關(guān)的臨床咨詢”為主題，結(jié)合CMA新指南和臨床實際案例，系統(tǒng)講解了CMA檢測前遺傳咨詢、知情同意及信息采集相關(guān)要點，以及檢測后遺傳咨詢及處理原則，重點闡述了針對CMA檢出不同畸變類型的臨床解讀和遺傳咨詢要點。
針對CMA的結(jié)果驗證和進(jìn)一步檢測
朱湘玉 南京鼓樓醫(yī)院
南京鼓樓醫(yī)院朱湘玉教授全面講解了CMA檢測結(jié)果的必要性驗證及溯源分析，明確了CMA在檢測平臺性能范圍之內(nèi)/之外的結(jié)果的報告與處理方式，并結(jié)合臨床案例，提出對有一定臨床指導(dǎo)意義的VOUS，可根據(jù)不同變異類型，選擇經(jīng)濟合理的細(xì)胞或分子延伸性檢測技術(shù)。
ECS項目
擴展性攜帶者篩查共識介紹和臨床試驗
蔣宇林 北京協(xié)和醫(yī)院
北京協(xié)和醫(yī)院的蔣宇林教授結(jié)合國內(nèi)近期發(fā)表的3篇擴展型攜帶者篩查（ECS）共識，全面闡述了ECS的定義、國內(nèi)開展ECS的優(yōu)勢/困難，以及國內(nèi)近期發(fā)表的3篇分別在輔助生殖領(lǐng)域、孕前/孕早期、綜合性篩查方向的ECS共識要點，其立意有所不同，表達(dá)的理念大同小異；此外，蔣教授也講解了ECS納入疾病的原則、適用人群、排除人群、不同ECS篩查流程策略優(yōu)勢及局限性以及殘余風(fēng)險等，總體來說，ECS是重要的出生缺陷預(yù)防措施，需要臨床和實驗室、醫(yī)學(xué)教育和科普宣傳、行政管理和技術(shù)隊伍等多方面齊心協(xié)力向前推動。
WES/OGM項目
產(chǎn)前WES的臨床應(yīng)用
韓瑾 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
光學(xué)基因組圖譜技術(shù)的臨床應(yīng)用
李海波 寧波市婦女兒童醫(yī)院
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心韓瑾教授依托于豐富的專業(yè)理論和臨床實踐經(jīng)驗，全面闡釋了遺傳變異種類、現(xiàn)有檢測技術(shù)優(yōu)劣勢、國內(nèi)外產(chǎn)前WES聯(lián)合聲明/指南共識要點、產(chǎn)前WES技術(shù)原理、臨床適應(yīng)證選擇、Trio-WES檢測模式、產(chǎn)前基因變異報告的關(guān)鍵問題、檢測前后遺傳咨詢、數(shù)據(jù)重分析的重要性等。
寧波市婦女兒童醫(yī)院出生缺陷防治中心李海波主任講解了光學(xué)基因組圖譜（OGM）技術(shù)原理、檢測范圍、優(yōu)勢及局限性、臨床探索研究進(jìn)展、本院初步探索結(jié)果等，并指出OGM臨床應(yīng)用功效性及方法學(xué)性能仍需大樣本驗證確認(rèn)，針對結(jié)構(gòu)變異（SVs）的病理性分析需要提升軟件效能和更多的群體數(shù)據(jù)支持，特別是需建立中國人群OGM數(shù)據(jù)庫。
產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制
產(chǎn)前診斷工作的質(zhì)量控制
郝娜 北京協(xié)和醫(yī)院
北京協(xié)和醫(yī)院的郝娜教授從產(chǎn)前診斷質(zhì)控管理的維度，概述了產(chǎn)前診斷常用的技術(shù)平臺體系、孕前-產(chǎn)前-新生兒遺傳病診斷臨床路徑、產(chǎn)前診斷實驗室的質(zhì)量控制和一般實驗室的差異性，并詳細(xì)闡述了細(xì)胞遺傳學(xué)平臺（核型分析、FISH等）和分子遺傳學(xué)平臺（CMA、NGS等）關(guān)鍵質(zhì)量管理要點，條件允許的情況下，逐步搭建重要的多技術(shù)補充驗證平臺，定期參加室間質(zhì)評活動，建立全面的臨床和實驗室質(zhì)量評估管理體系。
大會小結(jié)
本次“產(chǎn)前遺傳病篩查和診斷的規(guī)范化應(yīng)用-共識和指南的解讀巡講會”邀請了國內(nèi)知名產(chǎn)診專家對產(chǎn)前CMA新指南進(jìn)行了全面詳細(xì)的解讀，“核型分析+CMA”已成為產(chǎn)前標(biāo)準(zhǔn)遺傳學(xué)診斷，對于CMA檢出的不同類型異常，可根據(jù)畸變類型選擇經(jīng)濟合理的細(xì)胞、分子多技術(shù)平臺驗證及溯源方案。現(xiàn)階段ECS、WES、OGM等新型篩查和診斷技術(shù)也在持續(xù)科研探索和發(fā)展完善，以明確其方法學(xué)性能及臨床功效性；產(chǎn)前診斷有別于一般性實驗檢測，需針對所使用的細(xì)胞、分子遺傳學(xué)檢測平臺構(gòu)建全面的臨床和實驗室質(zhì)量管理體系。
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